क्या है मार्फन सिंड्रोम (Marfan’s Syndrome)
हैदराबाद। मार्फन सिंड्रोम (Marfan’s Syndrome) एक आनुवंशिक विकार है जो शरीर के संयोजी ऊतक को प्रभावित करता है, जिसके परिणामस्वरूप हृदय, कंकाल और नेत्र प्रणाली (आंख) में असामान्यताएं होती हैं। मार्फन सिंड्रोम (Marfan’s Syndrome) वाले व्यक्ति अक्सर लंबे अंग, जोड़ों की अति-गतिशीलता, कंकाल संबंधी असामान्यताएं, नेत्र संबंधी समस्याएं (लेंस का डिस्लोकेशन, ग्लूकोमा, रेटिनल डिटेचमेंट और महाधमनी धमनीविस्फार सहित हृदय संबंधी जटिलताएं) जैसी विशेषताओं के साथ उपस्थित होते हैं। हेपेटो-पल्मोनरी सिंड्रोम (एचपीएस) यकृत रोग की एक गंभीर जटिलता है जो फुफ्फुसीय वाहिकाओं के फैलाव के कारण असामान्य फुफ्फुसीय गैस विनिमय की ओर ले जाती है।
दुनिया में पहली बार मार्फन सिंड्रोम (Marfan’s Syndrome) का इलाज
एक अभूतपूर्व चिकित्सा मील के पत्थर में, हैदराबाद के Osmania General Hospital में दुनिया में पहली बार मार्फन सिंड्रोम (Marfan’s Syndrome) और बहुत गंभीर एचपीएस वाले एक रोगी का यकृत प्रत्यारोपण के साथ सफलतापूर्वक इलाज किया गया है। मार्फन सिंड्रोम, जिसका पहली बार 1896 में एंटोनी मार्फन द्वारा वर्णन किया गया था, एफबीएन1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है यकृत रोग, हाइपोक्सिमिया और इंट्रापल्मोनरी वैस्कुलर फैलाव के लक्षण। एचपीएस वाले मरीजों को अक्सर सांस की गंभीर तकलीफ और कम ऑक्सीजन के स्तर का अनुभव होता है, जो जीवन की गुणवत्ता और समग्र अस्तित्व को काफी हद तक खराब कर सकता है।
मार्फन सिंड्रोम (Marfan’s Syndrome) से पीड़ित था 14 साल का निखिल
मार्फन सिंड्रोम (Marfan’s Syndrome) मरीज 14 वर्षीय लड़का (जी निखिल रेड्डी पुत्र जी मनमाधा रेड्डी) गोकावरम, मछलीपट्टनम, कृष्णा जिला, AP का निवासी, बचपन में मार्फन सिंड्रोम का निदान किया गया था। चिकित्सा प्रबंधन के बावजूद, उसे गंभीर यकृत रोग हो गया, जो अंततः बहुत गंभीर Hepato-Pulmonary सिंड्रोम में बदल गया।
रोगी की हालत इस हद तक बिगड़ गई कि उसे गंभीर हाइपोक्सिमिया और श्वसन संकट का अनुभव हो रहा था, जिससे उसकी दैनिक गतिविधियों और जीवन की समग्र गुणवत्ता पर काफी असर पड़ रहा था। डेढ़ साल की उम्र में, उसे बाईं आंख में आंख की समस्या हो गई और बाद में मोतियाबिंद हो गया और बाईं आंख की दृष्टि चली गई । सात वर्ष की आयु में, आंख की समस्या (फ्थिसिस बल्बी) के लिए सर्जरी के मूल्यांकन के दौरान उनमें सायनोसिस (नाखूनों, हथेलियों, जीभ का नीला पड़ना) पाया गया, उन्होंने 2डी ईसीएचओ, सीटी स्कैन चेस्ट किया और आनुवंशिक असामान्यता का संदेह किया।
कमरे की हवा में ऑक्सीजन संतृप्ति 68%
12 वर्ष की आयु में, टॉन्सिल्लेक्टोमी के मूल्यांकन के दौरान उनमें पीलिया का निदान किया गया और सीएमसी वेल्लोर को रेफर किया गया। सीएमसी वेल्लोर ने लिवर बायोप्सी की और ‘हेपेटो पल्मोनरी सिंड्रोम के साथ क्रोनिक लिवर रोग’ का निदान किया और लिवर प्रत्यारोपण के लिए ओजीएच को रेफर किया।
मरीज को गंभीर सांस फूलने की शिकायत के साथ भर्ती कराया गया था, कमरे की हवा में ऑक्सीजन संतृप्ति 68% (एबीजी; पीएओ2: 46) और सामान्य कमजोरी थी। जांच करने पर, वह बहुत पतला और लंबा था। कार्डियोलॉजी, पल्मोनोलॉजी, एनेस्थिसियोलॉजी, रेडियोलॉजी, गैस्ट्रोएंटरोलॉजी और सर्जिकल गैस्ट्रोएंटरोलॉजी विभागों से मिलकर बनी एक बहु-विषयक टीम ने मरीज की स्थिति का मूल्यांकन किया और लिवर प्रत्यारोपण के साथ आगे बढ़ने का फैसला किया।
मां स्वाति ने लिवर दान किया
सर्जरी के दिन, मरीज को सावधानीपूर्वक तैयार किया गया था, और 7 मार्च को लिविंग डोनर लिवर प्रत्यारोपण सफलतापूर्वक किया गया। उनकी मां (जी स्वाति) ने अपने हिस्से का लिवर दान किया। सर्जिकल टीम को मरीज के अंतर्निहित मार्फन सिंड्रोम (Marfan’s Syndrome) के कारण चुनौतियों का सामना करना पड़ा, जिसमें ऊतकों की नाजुकता और हृदय संबंधी जटिलताओं का खतरा बढ़ गया। हालांकि, प्रक्रिया महत्वपूर्ण जटिलताओं के बिना पूरी हो गई, और मरीज को पोस्टऑपरेटिव देखभाल के लिए गहन देखभाल इकाई में स्थानांतरित कर दिया गया।
डॉक्टरों की टीम में प्रोफेसर ये चिकित्सक
डॉक्टरों की टीम में प्रोफेसर डॉ. सीएच मधुसूदन (एसजीई/एचओडी), डॉ. वासिफ अली, डॉ. सुदर्शन रेड्डी, डॉ. अभिमन्यु सिंह (एचओडी/एनेस्थीसिया), प्रोफेसर चंद्र शकर (एनेस्थीसिया), डॉ. माधवी, डॉ. रघु, डॉ. लक्ष्मी नारायण, डॉ. एन सुनील, डॉ. उमा देवी, डॉ. रमेश कुमार, डॉ. नदीम, डॉ. विजय पवन, डॉ. रूपा, डॉ. साई सुधा, डॉ. नाला किशोर, डॉ. शंकर सर्जरी में शामिल थे।
